Wiadomość o włączeniu, do narodowego programu badań przesiewowych u noworodków, badań w kierunku SMA ( rdzeniowy zanik mięśni), zainspirowała nas, do napisania dla Was kilku słów na temat tego, w kierunku jakich chorób badane są polskie dzieci zaraz po urodzeniu.
Czym są badania przesiewowe?
Zanim przejdziemy do szczegółów, wyjaśnimy czym właściwie są badania przesiewowe, komu, kiedy i jak się je wykonuje.
Badania przesiewowe są to badania, które obejmują WSZYSTKIE (!) noworodki urodzone w Polsce. Nie ma znaczenia czy dziecko urodziło się w dużym, klinicznym szpitalu w dużym mieście czy w małym, miejskim czy powiatowym szpitalu. Każdy szpital ma obowiązek i możliwość takie badania wykonać. Badanie te są oczywiście całkowicie bezpłatne dla rodziców.
Badania przesiewowe mają na celu wykrycie chorób, których praktycznie nie jesteśmy w stanie rozpoznać podczas rutynowych badań w trakcie ciąży ani podczas pierwszego badania lekarskiego. Początkowo nie dają one żadnych objawów. Niemniej, aby dać dziecku szanse na prawidłowy rozwój i uchronić przed ciężkim upośledzeniem, powinniśmy jest rozpoznać, zanim pojawią się pierwsze objawy. Szybka diagnoza i wdrożenie odpowiedniego leczenia jest tutaj kluczem do sukcesu. Czasem mamy możliwość podawania leków, w innych przypadków kluczowa jest szybko wdrożona dieta.
To właśnie badania przesiewowe, obejmujące wszystkie noworodki, także te zdrowe i dorodne, wykonywane już kilka dni po urodzeniu, dają nam możliwość wykrycia chorób i wdrożenie leczenia, zanim pojawią się pierwsze objawy.
Polska w światowej czołówce
Polska ma trzeci najszerszy program badań przesiewowych noworodków wśród wszystkich państw w Europie. Po urodzeniu dzieci badane są w kierunku 29 chorób. Po dołączeniu do tej listy SMA na 30-stej pozycji, pozostajemy w światowej czołówce.
W kierunku jakich chorób badane są noworodki?
- Wrodzona niedoczynność tarczycy – częstość 1 przypadek na 4000 żywo urodzonych noworodków.
Choroba polegająca na produkcji niewystarczające ilości hormonów tarczycy. Niedobór hormonów tarczycy prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, a w konsekwencji do upośledzenia umysłowego. Leczenia polega na codziennej podaży brakującego hormonu. Wczesne wdrożenie leczenia, daje szansę na prawidłowy rozwój dziecka.
- Fenyloketonuria – częstość 1 przypadek na 8000 żywo urodzonych noworodków.
Jest to wrodzona wada, polegająca na nieprawidłowej przemianie jednego aminokwasu – fenyloalaniny (aminokwasy wchodzą w skład białek). W wyniku tej wady, fenyloalanina gromadzi się w organizmie, w konsekwencji powodując uszkodzenie mózgu. Objawy tej choroby mogą być zahamowane przez zastosowanie specjalnej diety ubogiej w fenyloalaninę. Wczesne wprowadzenie diety, umożliwia dziecku prawidłowy rozwój.
- Mukowiscydoza – częstość 1 przypadek na 2500 żywo urodzonych noworodków
Choroba ta spowodowana jest nieprawidłową pracą kanałów jonach w komórkach. Objawia się przewlekłymi zmianami w drogach oddechowych, częstymi infekcjami , w konsekwencji uszkodzeniem płuc. Choruje także układ pokarmowy, upośledzone jest trawienie oraz wchłanianie substancji.
- Wrodzone Wady Metabolizmu
Badania przesiewowe wykonywane są w kierunku 23 chorób z grupy zaburzeń przemiany kwasów tłuszczowych i transportu karnityny, niektóre kwasice organiczne oraz niektóre z zaburzeń związanych z przemianą aminokwasów. W leczeniu stosowane są odpowiednie diety, odmienne jest postępowanie np. w razie infekcji, a w niektórych chorobach możemy podawać dziecku brakujący enzym.
- Wrodzony Przerost Nadnerczy
Jest to choroba spowodowana niedoborem jednego z enzymów, które są niezbędne do wytwarzania najważniejszych hormonów nadnerczy: kortyzolu i aldosteronu. Dodatkowo w okresie noworodkowym może dojść do zagrażającego życiu odwodnienia, spowodowanego zespołem utraty soli. Leczenie polega na podaży odpowiednich hormonów we właściwych dawkach.
- Deficyt biotynidazy
Jest to wrodzona wada metabolizmu biotyny (zwanej witaminą H lub B7). Nierozpoznana i nieleczona objawia się drgawkami, trudnościami w oddychaniu, obniżonym napięciem mięśniowym , wysypką skórną, łysieniem, utratą słuchu oraz opóźnieniem rozwoju.
- Wady słuchu – 1 przypadek na 500 żywo urodzonych noworodków. Badania finansowane przez Fundację Wielka Orkiestra Świątecznej Pomocy.
- Rdzeniowy Zanik Mięśni ( SMA)-
Nosicielem mutacji genetycznej powodującej SMA jest jedna na 35 osób w Polsce (około 1 miliona mieszkańców naszego kraju)!
Rdzeniowy zanik mięśni rozwinie się średnio u jednego na 7000 dzieci urodzonych w Polsce. Rocznie chorobę rozpoznaje się u ok. 50 dzieci – średnio w naszym kraju rodzi się jedno dziecko z SMA na tydzień.
Rozpoczęcie przesiewu planowego jest w ciągu 2021r i 2022r w województwie mazowieckim. Program będzie stopniowo rozszerzany. Od 2023r badaniem objęte będą noworodki w całej Polsce. Choroba poleca na stopniowym osłabieniu mięśni, ich zanikiem. Z czasem pacjenci mają problem z poruszaniem się, jedzeniem, a w dalszym etapie choroby z oddychaniem. Wczesne wdrożenie leczenia oraz rehabilitacji daje szanse na samodzielne życie.
Jak wygląda pobieranie krwi na badania przesiewowe?
Najwcześniej po 48 godzinie życia noworodka (tj. 3 lub 4 doba) pobiera się z pięty krew na specjalną bibułę. Szpital wysyła materiał do wyznaczonego laboratorium, a specjalna etykieta z numerem próbki wklejana jest do książeczki zdrowia dziecka.
W laboratorium wykonywane jest badanie. Jeśli jego wynik jest w zakresie normy, to badanie zostaje zakończone. Ze względu na dużą liczbę wykonywanych badań, laboratorium nie wysyła wyników do rodziców. W tym przypadku brak informacji jest dobrą informacją ?
Jeśli wynik analizy jest na granicy normy (niskie prawdopodobieństwo choroby), wtedy powtarza się badanie. Laboratorium wysyła drugą bibułę do matki dziecka. Nową próbkę krwi pobiera pielęgniarka z POZ. Bibuła ta musi być odesłana do laboratorium. Po wykonaniu badania z nowej bibuły do rodziców wysyła się albo potwierdzenie, że wynik badania jest w normie (wykluczenie choroby) albo wezwanie na dalsze badania do konkretnej przychodni specjalistycznej z terminem wizyty. Ponowne badanie najczęściej, bo aż w 98% przypadków wyklucza chorobę ?
Jeśli wynik analizy jest poza normą (wysokie prawdopodobieństwo choroby), to do rodziców wysyłany jest list z prośbą o natychmiastowe zgłoszenie się matki z dzieckiem do określonej przychodni specjalistycznej. Jeśli był podany kontakt telefoniczny do rodziców, informacje przekazywane są także telefonicznie. W takiej sytuacji potwierdzenie choroby uzyskuje się w ok. 25-50% przypadków.
Czasem bibuła wysyłana jest do rodziców ponownie, ponieważ np. w szpitalu źle pobrano krew i niemożliwe jest wykonanie badania lub bibuła wysłana ze szpitala nie dotarła do laboratorium. Nie zawsze otrzymanie kolejnej bibuły do badań oznacza podejrzenie choroby.
Bardzo cieszy nas, że kolejne jednostka chorobowa została uwzględniona w badaniach przesiewowych. Badania przesiewowe to ogromna szansa na prawidłowy rozwój dziecka i szczęśliwe, samodzielne, dorosłe życie.
Źródło : http://przesiew.imid.med.pl/